La Inteligencia Artificial hace uno de los descubrimientos del siglo: usar el ADN para detectar potenciales enfermedades en los humanos

La Inteligencia Artificial llegó para quedarse y no solo para ser un gran apoyo en el mundo audiovisual, pero también en el ámbito de la ciencia, ya que la IA de Google (Estados Unidos) ha logrado identificar las variaciones del ADN para conocer si las personas son propensas a padecer diversas enfermedades, el cáncer entre ellas.

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Google Desarrolla IA para detectar variaciones del ADN que provocan enfermedades

Se trata de AlphaGenome, una herramienta de lectura e interpretación genética basada en la inteligencia artificial, la cual es la más precisa hasta nuestros días, la misma que fue presentada por la revista Nature, al punto que este avance fue portada del miércoles 28 de enero.

Este proyecto de ingeniería genética fue desarrollado por DeepMind, que no es otra cosa que la compañía de investigación de inteligencia artificial (IA) de Google, la cual parte del genoma vista como una especie de tutorial sobre un organismo vivo, el cual sirve de guía para el crecimiento, reproducción y envejecimiento del mismo, siendo esta la clave para detener mucho antes de su aparición miles de enfermedades y llevar a cabo tratamientos, incluidos males como el cáncer y hasta patologías sumamente raras.

Si bien es cierto que la exploración del ADN usando para ello modelos basados en inteligencia artificial, Google ya estuvo realizando esto, ya que en 2021 desarrolló herramientas como Enformes o AlphaMissense, en 2023. Sin embargo, hay puntos importante que diferencian a AlphaGenome de otros modelos.

Tal y como han dicho dos de sus desarrolladores, Natasha Latysheva y Pushmeet Kohli, explicaron en rue4da de prensa organizada por Nature, fue que se analizó el genoma humano con el del ratón. La herramienta utilizaron una amplia base de datos para el aprendizaje automático, la cual vino de grandes consorcios públicos como: FANTOM5, ENCODE, 4D Nucleome y GTEx.

Kohli dijo: "AlphaGenome tiene la capacidad de analizar secuencias de ADN de hasta un millón de letras o pares de bases y de hacer predicciones con resolución de letras individual, lo que permite capturar 11 procesos biológicos con un detalle muy minucioso".

¿Cómo funciona del AlphaGenome desarrollado por Google basado en IA?

Pero, ¿Cómo funciona? En cristiano, predice en un segundo, así de rápido, si una variante genética aumentará o disminuirá la expresión de un gen o, por el contrario, si el patrón cambiará el patrón de unión del mismo.

Latysheva acotó: "Hemos sintetizado las mejores ideas existentes en inteligencia artificial genómica en un mismo modelo, de tal forma que una sola herramienta logra lo mismo que hasta ahora hacían cinco modelos existentes por separado".

En ese sentido, AlphaGenome es capaz de diagnosticar enfermedades raras, pero también está lista para entenderla, así llegar a un tratamiento de más de mil millones de enfermedades, así como predecir algunos potenciales mutaciones que conllevan a diversos tipos de cáncer; entre estas, destacan la atrofia muscular espinal, así como fibrosis quísticas.

Del mismo modo, está habilitada para modelar la ubicación como el nivel de expresión de estas uniones de la secuencia, dando información del "impacto de las variantes genéticas en el empalme del ARN". Otros de sus puntos a favor, es que esta herramienta ha superado a las demás de la competencia al implementar superando 22 de 24 evaluaciones; mientras que ha superado a todos en 24 de 26 evaluaciones en lo referente a predecir el efecto regulador de una variante genética.

AlphaGenome está disponible para uso no comercial para científicos

Lluís Montoliu, investigador en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) de España dijo sobre este modelo: "Es capaz de realizar inspeccione y deducciones sobre prácticamente todos los tipos de elementos reguladores del genoma, todos a la vez, y es capaz de hacerlo sobre enormes segmentos de ADN, de hasta un millón de letras, algo que no sabíamos hacer".

Si te preguntas el AlphaGenome se puede usar para uso no comercial, este modelo sí está disponible, de consulta para científicos que lo quieran adaptar a sus propios datos para realizar investigaciones mucho más precisas.

El director de Genómica del Instituto Francis Crick de Londres, Robert Goldstone, añadió: "AlphaGrenome no es una solución mágica para todas las cuestiones biológicas, pero sí una herramienta fundamental y de alta calidad que convierte el código estático del genoma en un lenguaje descifrable para el descubrimiento".